Геномные болезни (Рецессивные формы)
Значительная часть наследственных болезней относится к рецессивным формам, т. е. развивается при условии, если в генотипе ребенка аномальны оба гена-партнера (полученные от отца и матери). В этих случаях болезнь может скрыто передаваться из поколения в поколение до тех пор, пока в брак не вступят партнеры, имеющие одинаковые патологические гены. И только тогда в среднем один из 4 детей получит оба аномальных гена и заболеет, половина будет гетерозиготными носителями и только четвертая часть — фенотипически и генотипически здоровыми.
Естественно, что риск рождения страдающих наследственными болезнями детей при близко родственных браках (инбридинге) сильно возрастает. Ведь в этих случаях более вероятно соединение людей, являющихся гетерозиготными носителями двух одинаковых патологических генов, и развитие рецессивной формы болезни.
Рецессивные болезни поражают братьев и сестер, т. е. детей внешне здоровых родителей. Это некоторые формы семейной атаксии, миоклонус-эпилепсия, гепатоцеребральная дистрофия и ряд других. Имеются болезни, которые передаются в двух вариантах — доминантном и рецессивном, например, спастическая параплегия, невральная амиотрофия. Рецессивные формы могут быть обусловлены наличием патологических генов в составе половых хромосом.
Поскольку Y-хромосома содержит мало генов, сцепленные с полом рецессивные болезни передаются практически только в Х-хромосоме и проявляются в основном у мужчин (миопатия — форма Дюшенна и др.). Мать, являясь гетерозиготным носителем измененной Хб-хромосомы (кондуктором), передает ее своим детям, причем половина сыновей будут больны (X6Y), а половина дочерей (ХбХ) вновь станут гетерозиготными носителями патологического гена. Болезнь у них не проявится вследствие наличия здорового доминантного аллельного гена в другой Х-хромосоме. Однако гетерозиготное носительство рецессивного патологического гена не безразлично для организма и нередко проявляется стертыми признаками заболевания.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Спорадические случаи наследственных заболеваний — это чаще всего очередное проявление рецессивной формы заболевания или начало доминантной формы — дебют мутантного гена, или первое клиническое четкое проявление доминантной формы заболевания в ряду поколений в случаях ранней смерти родителей, неполной пенетрантности и слабой экспрессивности патологического гена. Тогда признаки болезни, которой страдал один из родителей пробанда, или не…
Миоплегия (от греч. myos — мышца, plego — удар, син. myoplegia periodica familialis, болезнь Шахновича) — семейное заболевание, протекающее с периодически повторяющимися параличами мышц. Известны семьи, у которых приступы паралича наблюдались в нескольких поколениях (3 — 7), т. е. болезнь передается чаще по аутосомно-доминантному типу с относительно невысокой пенетрантностью. Первые симптомы заболевания появляются обыкновенно в…
Дрожательный паралич (paralysis agitans, болезнь Паркинсона) — хронически прогрессирующее заболевание, основные проявления которого — дрожание, акинезия и ригидность. Наследуется как по аутосомно-доминантному, так и по аутосомно-рецессивному типам. Пенетрантность патологического гена в большинстве семей невысокая. Несомненна провоцирующая роль сосудистых заболеваний, инфекций, систематических нервно-психических и физических перенапряжений. Патоморфологически в базальных ядрах умерших больных наблюдаются дегенеративные изменения и…
Атаксия наследственная (мозжечковая) Пьера Мари — хронически прогрессирующее заболевание, основным проявлением которого служит мозжечковая атаксия. Встречается в нескольких поколениях одной семьи, т. е. передается по аутосомно-доминантному типу. Патологический ген обладает высокой пенетрантностью и пропуски поколений редки. Начинается в более позднем возрасте (20 — 45 лет). Патоморфологически находят выраженную гипоплазию мозжечка, а также ствола, особенно нижних…
Необходимо дифференцировать наследственную болезнь от фенокопии — поражения нервной системы при различных ненаследственных мультифакториальных заболеваниях (дисциркуляторная энцефалопатия и миелопатия, энцефалиты, опухоли, менингомиелиты, полиневропатии и др.). Пороки и аномалии развития часто возникают как следствие инфекций (краснуха, ветряная оспа, грипп), интоксикаций (алкоголь, курение) и токсикоз у беременных. Клиническое сходство наследственного заболевания и фенокопии может быть очень велико….
