Болезнь Дауна
Кариотип мужчины, страдающего болезнью Дауна (трисо-мия по 21-й хромосоме):
Мужчина с нарушением хромосомного набора (трисомия по 21-й хромосоме)
Болезнь Дауна (врожденное слабоумие) — хроническое хромосомное заболевание, проявляющееся тяжелыми психическими и эндокринно-соматическими нарушениями. Обусловлено наличием лишней 21-й хромосомы (трисомии по этой хромосоме, всего в наборе 47 хромосом).
Диагноз ставится обычно при рождении ребенка по таким симптомам, как уменьшение размеров черепа, плоский затылок, косое расположение глаз, широкая запавшая переносица, толстый язык с глубокими бороздами, полуоткрытый рот, выступающая вперед нижняя челюсть (прогнатизм), низкое расположение ушей. В дальнейшем по мере роста ребенка все более отчетливо проявляются нервно-психические, нейроэндокринные и соматические нарушения.
Для больных характерны примитивные эмоции и влечения, безынициативность, повышенная внушаемость, бедность воображения, склонность к подражательной и автоматической деятельности. У одних преобладают повышенное настроение, чрезмерная подвижность, суетливость (эретический тип), у других — двигательная заторможенность и безразличие к окружающему (торпидный тип). Задержка умственного развития варьирует от идиотии или имбецильности до дебильности, но все же большинство больных обладают способностью усвоить необходимые житейские навыки и способны выполнять простой физический труд, домашнюю работу и т. д. Обучение практическим навыкам удается лучше, чем различным знаниям — письму, чтению, счету. По определению Э. Крепелина, такие больные «больше могут, чем знают».
В неврологическом статусе могут быть симптомы: ликворной гипертензии (головные боли и др.), нистагм, парезы, анизорефлексия, шаткость походки, неустойчивость в позе Ромберга и т. д. Имеются многочисленные нейроэндокринные и соматические аномалии: задержка роста, микроцефалия, общая мышечная гипотония, кератит, волчья пасть, врожденные пороки сердца и дистрофия сетчатки, гипотиреоз, гипогенитализм и др. Половые органы неразвиты, вторичные половые признаки (оволосение лобка, подмышечной области и др.) выражены слабо. Менструации у девочек появляются поздно, бывают нерегулярно, рано наступает менопауза. Половая активность снижена, поэтому потомства больные, как правило, не имеют.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Медико-генетическое консультирование семьи, где родился ребенок с хромосомной аномалией, является обычно ретроспективным, т. е. производится уже после рождения больного ребенка и имеет целью установление семейного или несемейного (спорадического) характера заболевания. Все носители хромосомных аберраций чаще бывают не способны к деторождению, поэтому передача этих заболеваний следующим поколениям наблюдается редко. Однако примерно у 4 — 6% родителей…
Клиническая картина. Основной симптом болезни — нарушение движений вследствие того, что вслед за активным сокращением в мышце появляется тонический спазм, затрудняющий (или на некоторое время делающий невозможным) ее расслабление. Чем сильнее и быстрее движение, тем продолжительнее спазм, очень характерно, что постепенно после 10 — 15 движений интенсивность спазма все более уменьшается и двигательная функция полностью…
Дифференциальный диагноз проводят главным образом с заболеваниями, при которых наблюдается гиперкинетический синдром — сенильной хореей, энцефалитами, нейросифилисом, хореей беременных. Акинетическая форма походит на гепатоцеребральную дистрофию, паркинсонизм, торсионную дистонию, психотическая — на эндогенный психоз (шизофрению). Лечение направлено на уменьшение гиперкинезов, тонусных и психотических расстройств. Благоприятное влияние на избыточные движения оказывают препараты, уменьшающие содержание дофамина в мозге…
Клиническая картина. Основной симптом заболевания — симметричные атрофии дистальных отделов конечностей, которые начинаются обычно с ног. Поражаются межкостные мышцы, разгибатели пальцев и стоп, затем перонеальная группа мышц, а также мышцы бедра. Стопа несколько свисает, пальцы приобретают когтевидную установку (вогнутая стопа — рех excavatus). Нередко эти изменения сочетаются с костной аномалией по типу так называемой стопы…
Доминантность и рецессивность. Каждая клетка в организме человека имеет парный набор факторов развития — хромосом и генов, причем один из них наследуется от отца, второй — от матери. Ген, занимающий идентичный локус в аналогичной хромосоме, называется аллельным. Если гены-партнеры (аллельные гены) одинаковы, то индивид гомозиготен по данному признаку, если же они неодинаковы, то гетерозиготен. Свойства…
Аллерголог иммунолог в москве
www.fdoctor.ru
