Хромосомные болезни
Многие болезни (Дауна, Шерешевского — Тернера, Клайнфелтера и др.) обусловлены изменениями в хромосомном наборе зиготы. Сейчас известно более 750 вариантов изменения кариотипа — числа, размеров и структуры хромосом, около 50 количественных (трисомия и др.) и 700 структурных (делеция — утрата части хромосомы, дупликация — удвоение части хромосом, транслокация — перемещение сегмента одной хромосомы на другую, реципрокная транслокация — обмен сегментами между хромосомами и др.). Фенотипически дупликации не так неблагоприятны, как делеции и некоторые варианты транслокаций.
В клинической практике чаще встречаются больные с количественным нарушением кариотипа. Нерасхождение пары хромосом при редукционном делении половых клеток в оогенезе или сперматогенезе приводит к тому, что появляются гаметы, в которых одна хромосома отсутствует или имеется одна лишняя хромосома, т. е. с гаплоидным набором из 22 или 24 хромосом вместо 23.
В случае оплодотворения такой гаметы образуется зигота с аномальным набором хромосом, что пагубно сказывается на дальнейшем развитии плода, приводя в конечном итоге к тяжелым физическим, половым и психическим нарушениям. Хотя теоретическая вероятность хромосомных аномалий в гаметогенезе одинакова для женщин и мужчин, в рождении детей с хромосомными заболеваниями более значима патология яйцеклетки вследствие меньшей подвижности аномального спермия и высокой селекции мужских гамет по пути к оплодотворению.
В большинстве случаев нерасхождение хромосом происходит в мейозе у людей с нормальным кариотипом (первичное нерасхождение). Вместе с тем при отдельных хромосомных заболеваниях — болезни Дауна, трисомии-Х, полисомии-Y и некоторых других — возможно деторождение и передача аномального кариотипа потомству, вследствие чего в мейозе неизбежно образуются гаметы с 24 хромосомами вместо 23 (вторичное нерасхождение).
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Женщина с синдромом ТернераСиндром Шерешевского — Тернера (синдром женского гапогонадизма) — хроническое хромосомное заболевание, характеризующееся многочисленными половыми и соматическими нарушениями. Обусловлено отсутствием у женщин второй Х-хромосомы (всего в наборе 45 хромосом). Моносомия по Х-хромосоме возникает чаще всего в результате оплодотворения аберрантной яйцеклетки, лишенной Х-хромосомы, спермием с Х-хромосомой. Один из важных признаков болезни — низкий рост (новорожденные…
Прогрессивная мышечная дистрофия. Атрофия проксимальных к оттопыриванию лопаток отделов рук и ног: Клиническая картина характеризуется постепенно нарастающими симметричными атрофиями и слабостью мышц верхних и нижних конечностей, лица, шеи, туловища. Поражение мышц конечностей и туловища приводит к затруднению передвижения (раскачивающаяся — «утиная» — походка), («крыловидны лопатки»), выпячиванию живота («лягушачий живот»), к сужению талии больного («осиная талия»)….
Лечение зависит от формы заболевания. Гипокалиемический приступ купируют хлоридом калия (в виде 10% раствора по 1 — 2 столовой ложке через 2 — 3 ч или по 25 мл 4% раствора внутривенно капельно после разведения водой до 300 мл) или панангином [по 1 — 2 драже через 2 — 3 ч или внутривенно капельно по…
Поскольку больные должны лечиться длительно, целесообразна периодическая смена препаратов или их сочетанный прием (последнее позволяет уменьшить дозу каждого); необходимо делать перерывы в лечении. Полезно раз в 1 — 2 года проделать курс лечения в стационаре (лечебная физкультура, массаж, физиотерапия и др.). Больные должны сохранять двигательную активность — гулять, помогать по хозяйству, заниматься лечебной гимнастикой. Малая…
Дифференцировать семейную спастическую параплегию (особенно рецессивную форму в семье, где мало детей) от экзогенных поражений спинного мозга (опухоль, арахноидит, рассеянный склероз, сифилитический менингомиелит, дискогенная миелопатия) трудно. Для семейной спастической параплегии характерно преобладание спастичности над явлениями пареза, отсутствие чувствительных нарушений, длительная сохранность кожных рефлексов и функции тазовых органов. Лечение симптоматическое и имеет целью прежде всего снизить…
Врач иммунолог
www.fdoctor.ru
