Наследственность
Наследственность — способность передачи из поколения в поколение биологических особенностей каждого вида методом кодирования, через специальные микроструктуры — хромосомы и гены, находящиеся в ядре половой клетки. Хромосома — сложный, нитевидный самовоспроизводящийся элемент ядра клетки. В хромосоме в линейном порядке расположены активные участки — локусы или гены.
Ген-участок цепи ДНК, содержащий инструкцию для построения определенного вида белка. К наследственным заболеваниям относят те формы, в развитии которых вполне определенную причинную роль играют изменения наследственного вещества — хромосомные аномалии или мутантные (от латинского mutatio — перемена) гены.
В соответствии с этим все наследственные заболевания нервной системы разделяют на хромосомные (болезнь Дауна, Клайнфелтера, Шерешевского — Тернера и др.) и геномные (прогрессивная мышечная дистрофия, семейные атаксии, дрожательный паралич, миотония, хорея Гентингтона, гепатоцеребральная дистрофия, спастическая параплегия и др.).
Отягощенность наследственными болезнями в различных странах варьирует незначительно (4 — 6% новорожденных), на долю хромосомных приходится около 1%, геномных — 3 — 5%. Из хромосомных заболеваний чаще всего встречается болезнь Дауна (0,25% новорожденных), из геномных — миопатия и болезнь Паркинсона (до 50% всех геномных заболеваний нервной системы). Наследственные болезни нервной системы составляют в настоящее время 1 — 2% всей неврологической заболеваемости.
«Нервные болезни», Ю.С. Мартынов
Многие болезни (Дауна, Шерешевского — Тернера, Клайнфелтера и др.) обусловлены изменениями в хромосомном наборе зиготы. Сейчас известно более 750 вариантов изменения кариотипа — числа, размеров и структуры хромосом, около 50 количественных (трисомия и др.) и 700 структурных (делеция — утрата части хромосомы, дупликация — удвоение части хромосом, транслокация — перемещение сегмента одной хромосомы на другую,…
Необходимо дифференцировать наследственную болезнь от фенокопии — поражения нервной системы при различных ненаследственных мультифакториальных заболеваниях (дисциркуляторная энцефалопатия и миелопатия, энцефалиты, опухоли, менингомиелиты, полиневропатии и др.). Пороки и аномалии развития часто возникают как следствие инфекций (краснуха, ветряная оспа, грипп), интоксикаций (алкоголь, курение) и токсикоз у беременных. Клиническое сходство наследственного заболевания и фенокопии может быть очень велико….
Клиническая картина. У больных временами, чаще во время сна или сразу же после него, наступает резкая слабость мышц конечностей и туловища, которая может достигать степени полной обездвиженности. Приступу иногда предшествуют парестезии. Провоцирующие факторы — покой после физического переутомления, переохлаждение, употребление большого количества пищи, особенно сладостей (сахара, варенья, меда, пирожных). В наибольшей мере, как и при…
Клиническую картину болезни составляют дрожание, ригидность и акинезия, к которым присоединяются вегетативные и психические нарушения. Первые симптомы появляются обычно в возрасте 45 — 55 лет. Развивается ритмичное (4 — 7 колебаний в секунду) дрожание, которое захватывает руки, особенно пальцы, а позже и другие части тела (голову, нижнюю челюсть, губы, язык, нижние конечности). В пальцах рук…
Диагноз и дифференциальный диагноз. Диагностика атаксии основана на выявлении заболеваний в семье и наличии атаксии, повышения или снижения сухожильных рефлексов, глазодвигательных расстройств, кифосколиоза, стопы Фридрейха. При ЭЭГ-исследовании больных с атаксиями Фридрейха и Пьера Мари отмечаются нарушения в виде диффузной дельта- и тета-активности и редукции альфа-ритма. Выявляются нарушения аминокислотного обмена — снижение концентрации аланина и лейцина…
Аллерголог иммунолог в москве
www.fdoctor.ru
