20 апреля 2009

Бета-ситостеролемия с ксантоматозом

Это редкое семейное заболевание недавно было описано у двух сестер, а в настоящее время распознано еще у одного больного. Оно характеризуется накоплением растительных стеролов в крови и тканях.

Наиболее наглядными из описанных до сих пор клинических проявлений болезни являются возникающие в детстве ксантомы на сухожилиях и коже, несмотря на нормальную или только слегка повышенную концентрацию холестерина в плазме.

Заболевание обусловлено двояким биохимическим дефектом резким повышением кишечного всасывания содержащихся в продуктах питания ситостерола и других растительных стеролов, которые в норме всасываются лишь в минимальных количествах, и нарушением выведения ситостерола из организма. Точная природа этих метаболических дефектов неизвестна. Болезнь наследуется, по-видимому, как аутосомно-рецессивный признак.

Клинические проявления

У больных, описанных в первом сообщении, ксантомы впервые были обнаружены в детстве и располагались на сухожилиях разгибателей обеих рук; с возрастом они появились и на сухожилиях в области коленного сустава, стопы и пяточном сухожилии.

Ни физикальное обследование двух сестер, ни тщательное лабораторное исследование не выявили каких-либо отклонений от нормы. У больного, наблюдавшегося позднее, прослушивался шум над брюшной аортой. В крови и тканях обнаружена высокая концентрация растительных стеролов: бета-ситостерола, кампестерола и стигмастерола.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер





Отсутствие фермента лецитинхолестеринацилтрансферазы (ЛХАТ) встречается редко и характеризуется умеренным повышением уровня общего холестерина и триглицеридов при выраженном снижении содержания эфиров холестерина и лизолецитина и увеличении уровня свободного холестерина в плазме. Клинически у больных мутнеет роговица и обнаруживается нормохромная анемия и прогрессирующая почечная недостаточность. До настоящего времени описано всего 14 таких больных в Европе, тогда как…

Это редкое семейное заболевание недавно было описано у двух сестер, а в настоящее время распознано еще у одного больного. Оно характеризуется накоплением растительных стеролов в крови и тканях. Наиболее наглядными из описанных до сих пор клинических проявлений болезни являются возникающие в детстве ксантомы на сухожилиях и коже, несмотря на нормальную или только слегка повышенную концентрацию…

Единая диета при лечении гиперлипидемий (Содержание насыщенного жира)

Содержание насыщенного жира в диете резко снижено, чтобы добиться максимально возможного уменьшения уровня ЛПНП при гиперлипидемии На и 116 типов. Содержание полиненасыщенного жира мало отличается от обычного для жителей США рациона, в котором на его долю приходится 6 — 8% от общей калорийности. Из-за уменьшения содержания насыщенного жира показатель П/Н диеты увеличивается с 0,4 до…

Оксандролон в дозе 7,5 мг в день вызывает снижение уровня как ЛПОНП, так и хиломикронов и увеличивает постгепариновую липолитическую активность плазмы. Это вещество можно было бы использовать у мужчин с гиперлипидемией IV или V типа, резистентных к другим видам лечения. Прогестины Применение норэтиндрона ацетата (норлютат) в дозе 5 мг/сут снижает уровень триглицеридов у женщин с…

Профиль липидов плазмы у больных с дефицитом ЛХАТ варьирует, но, как правило, уровень общего холестерина составляет 2500 — 4000 мг/л, а триглицеридов — 2500 — 8000 мг/л. При хроматографическом разделении липидов плазмы обнаруживают 85—90% холестерина в свободной форме и только 10 — 15% в форме эфиров. Можно наблюдать различные нарушения спектра липопротеинов; при бумажном электрофорезе…