20 апреля 2009

Семейная недостаточность лепитинхолестеринацилтрансферазы

Отсутствие фермента лецитинхолестеринацилтрансферазы (ЛХАТ) встречается редко и характеризуется умеренным повышением уровня общего холестерина и триглицеридов при выраженном снижении содержания эфиров холестерина и лизолецитина и увеличении уровня свободного холестерина в плазме. Клинически у больных мутнеет роговица и обнаруживается нормохромная анемия и прогрессирующая почечная недостаточность. До настоящего времени описано всего 14 таких больных в Европе, тогда как в Северной Америке эти случаи не встречались.

Клинические проявления

Наиболее постоянным и иногда единственным признаком недостаточности ЛХАТ является помутнение роговицы, развивающееся в раннем детстве. В корнеальной строме и особенно на периферии появляется множество серых точек, что напоминает старческую дугу. Это нарушение связано с преждевременным атеросклерозом и прогрессирующей патологией почек, которые часто проявляются лишь в возрасте старше 20 — 30 лет.

Генетика

Семейная недостаточность ЛХАТ является, по-видимому, аутосомно-рецессивным заболеванием, клинические проявления которого наблюдаются только у гомозигот. У облигатных гетерозигот уровень ЛХАТ и эфиров холестерина в плазме находится в пределах нормы, помутнение роговицы у них не развивается.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер





В настоящем разделе описаны два заболевания, связанные с отложением липидов, характеризующиеся накоплением необычных стеролов в крови и тканях. При церебросухожильном ксантоматозе в крови и тканях накапливается холестанол (дигидрохолестерин). Второе заболевание (бета-ситостеролемия с ксантоматозом) заключается в накоплении растительных стеролов, в частности  ситостерола в крови и тканях, особенно в сухожилиях. При обоих этих заболеваниях появляются ксантомы, в…

Диетические волокна — это нечеткое название широкого круга углеводов, которые, как считают, не подвергаются перевариванию в кишечнике человека. К ним относятся целлюлоза, гемицеллюлозы, лигнин и пектин, которые обычно содержатся в зерновых и бобовых продуктах, овощах и фруктах. Пищевые волокна составляют значительную часть диеты человека, но лишь в очень малой степени определяют ее калорийность. На гипохолестеринемическое…

Основное действие как холестирамина, так и колестипола заключается в связывании желчных кислот в просвете кишечника. Это в свою очередь приводит к размыканию циркуляции желчных кислот между кишечником и печенью и резкому повышению экскреции этих стероидов с калом. Количество желчных кислот уменьшается, что стимулирует их синтез в печени из холестерина. К сожалению, повышение синтеза желчных кислот…

Цереброспинальный ксантоматоз начинается незаметно, и он непредсказуем. Деменцию наблюдали уже у детей в возрасте 10 лет, катаракты и сухожильные ксантомы — в возрасте 15 лет, а атаксию — в 18 лет. Течение заболевания можно разделить на несколько временных этапов. Начальная стадия обычно проявляется в детстве, когда удается отметить небольшое пли выраженное снижение психического развития или…

Влияние алкоголя на уровень липидов плазмы обсуждалось среди вторичных причин гиперлипидемии. Это влияние зависит от дозы алкоголя и продолжительности его потребления. Описано небольшое увеличение содержания холестерина и фосфолипидов под действием алкоголя. Однако что касается триглицеридов плазмы, то их уровень у здоровых лиц и больных алкоголизмом, потребляющих алкоголь в виде виски в количестве до 230 —…