17 апреля 2009

Гиперхиломикронемия, гиперлипопротеинемии i и v типов (Клинические проявления)

Оба фенотипа описываемых гиперлипидемий могут встречаться в качестве первичного семейного расстройства и быть вторичными по отношению к другим состояниям. У детей эти нарушения чаще всего являются семейными, тогда как у взрослых наиболее частой их причиной служат другие состояния.

Во многих случаях, однако, различные факторы могут быть провоцирующими стимулами, усиливающими выраженность предсуществующей семейной гиперлипидемии и привлекающими к ней внимание врача. Клинические проявления гиперлипидемии I и V типов сходны и определяются гиперхиломикронемией . Однако возраст, в котором они появляются, различен, и в большинстве случаев тип I выявляется в детстве.

Проанализировав 32 случая, Fredrickson и Levy  отметили, что в 22 из них диагноз был установлен в возрасте до 10 лет, причем в возрасте до 1 года — в 7 случаях. В отличие от этого диагноз гиперлипидемии V типа обычно устанавливается в возрасте после 20 лет , а в детстве, как правило, выраженная гиперхиломикронемия отсутствует.

Чаще всего больные обращаются к врачу по поводу болей в области живота. Они могут различаться по интенсивности и имитировать «острый живот», быть «разлитыми» или локализованными в верхней части живота и часто отдавать в спину. Нередко им сопутствует болезненность в области печени или селезенки, что более чем в 50% случаев сопровождается гепатомегалией, спленомегалией или тем и другим вместе. Боли в области живота могут заканчиваться острым панкреатитом.

Из 32 больных с гиперлипидемией I типа, описанных Fredrickson и Levy, 24 предъявляли жалобы на боли в области живота, а у 12 были отмечены приступы панкреатита, который в 4 случаях явился причиной смерти. На боли в животе жалуются до 70% больных с гиперлипидемией V типа, а панкреатит выявляется у них в 50% случаев.

Поскольку хиломикроны могут мешать химическому определению амилазы и занижать результаты соответствующих определений, при проведении этих анализов следует использовать разведенную или очищенную от хиломикронов плазму; в качестве альтернативного подхода следует определять отношение клиренса амилазы и креатинина в пробах мочи. Цифры выше 0,04 подозрительны в отношении панкреатита. Механизм развития болей в животе и панкреатита при гиперхиломикронемии остается загадкой.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер



В настоящем разделе описаны два заболевания, связанные с отложением липидов, характеризующиеся накоплением необычных стеролов в крови и тканях. При церебросухожильном ксантоматозе в крови и тканях накапливается холестанол (дигидрохолестерин). Второе заболевание (бета-ситостеролемия с ксантоматозом) заключается в накоплении растительных стеролов, в частности  ситостерола в крови и тканях, особенно в сухожилиях. При обоих этих заболеваниях появляются ксантомы, в…

Диетические волокна — это нечеткое название широкого круга углеводов, которые, как считают, не подвергаются перевариванию в кишечнике человека. К ним относятся целлюлоза, гемицеллюлозы, лигнин и пектин, которые обычно содержатся в зерновых и бобовых продуктах, овощах и фруктах. Пищевые волокна составляют значительную часть диеты человека, но лишь в очень малой степени определяют ее калорийность. На гипохолестеринемическое…

Основное действие как холестирамина, так и колестипола заключается в связывании желчных кислот в просвете кишечника. Это в свою очередь приводит к размыканию циркуляции желчных кислот между кишечником и печенью и резкому повышению экскреции этих стероидов с калом. Количество желчных кислот уменьшается, что стимулирует их синтез в печени из холестерина. К сожалению, повышение синтеза желчных кислот…

Цереброспинальный ксантоматоз начинается незаметно, и он непредсказуем. Деменцию наблюдали уже у детей в возрасте 10 лет, катаракты и сухожильные ксантомы — в возрасте 15 лет, а атаксию — в 18 лет. Течение заболевания можно разделить на несколько временных этапов. Начальная стадия обычно проявляется в детстве, когда удается отметить небольшое пли выраженное снижение психического развития или…

Влияние алкоголя на уровень липидов плазмы обсуждалось среди вторичных причин гиперлипидемии. Это влияние зависит от дозы алкоголя и продолжительности его потребления. Описано небольшое увеличение содержания холестерина и фосфолипидов под действием алкоголя. Однако что касается триглицеридов плазмы, то их уровень у здоровых лиц и больных алкоголизмом, потребляющих алкоголь в виде виски в количестве до 230 —…