15 апреля 2009

Наследственное нарушение толерантности к фруктозе

Это редкое нарушение обмена (называемое иногда фруктоземией) характеризуется тяжелыми симптомами со стороны желудочнокишечного тракта и гипогликемией после приема продуктов, содержащих фруктозу (например, сахароза в смесях для детского питания, конфеты, фрукты). Оно наследуется как аутосомнорецессивный признак и встречается с равной частотой у лиц обоего пола. Родители больных детей как правило здоровы.

У больных обычно не проявляется никаких симптомов до того, как они впервые получат в пищу фруктозу, например при отнятии от груди или при докорме фруктовыми соками. Применение детских питательных смесей, содержащих сахарозу, создает особую проблему у больных детей. Прогноз у детей, питающихся искусственными смесями, содержащими фруктозу, гораздо менее благоприятен, чем у вскармливаемых грудным молоком, исключающим воздействие фруктозы в раннем детстве. В более легких случаях опасные продукты исключают из диеты путем проб и ошибок, в диагноз в детстве вообще может быть не установлен.

Клиническая картина варьирует в зависимости от того, наблюдается больной в младенчестве или в более позднем детстве. У младенцев повторное воздействие фруктозы обусловливает частые рвоты, дегидратацию, сонливость, судороги и нарушение развития. Печень увеличивается из-за накопления гликогена и/или жира, что в некоторых случаях сопровождается желтухой и патологическими результатами печеночных проб. Могут наблюдаться нарушения функций проксимальных извитых канальцев почек.

Почечные повреждения сопровождаются аминоацидурией, фосфатурией, глюкозурией и потерей гидрокарбоната натрия, что напоминает синдром Фанкони. Если причина заболевания выяснена и фруктоза исключена из диеты, то все субъективные и объективные симптомы быстро исчезают.

В отсутствие лечения болезнь может привести к смерти в течение нескольких первых месяцев жизни. Если дети с нарушенной толерантностью к фруктозе достигают возраста 6 — 12 мес, то вероятность их благополучия значительно увеличивается, поскольку появляется возможность исключить сахарозу из диеты. Такие дети развиваются нормально как физически, так и психически, и симптомы заболевания у них появляются только в случае приема фруктозы. Когда это случается, начинается тяжелая рвота и наступает нарушение сознания, что обусловливается гипогликемией.

«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер

Читайте далее:



Диагноз ставят обычно на основании чрезмерно низкой концентрации глюкозы в плазме и повышенного уровня в ней инсулина в состоянии натощак, но иногда оказывается необходимым продлить голодание больного до 72 ч или провести пробу с умеренной физической нагрузкой, чтобы вызвать приступ. Примерно у 50% больных с островковоклеточными опухолями уровень глюкозы в плазме натощак находится ниже 600…

Давно известно, что гипогликемия после еды может быть ранним проявлением инсулинонезависимого (II тип, диабет взрослых) сахарного диабета. У таких больных натощак уровень глюкозы находится в пределах нормы, но рано повышается вследствие недостаточной секреции инсулина и отмечается поздняя гиперинсулинемия вследствие гипергликемии на ранних этапах глюкозотолерантного теста. Гипогликемия развивается обычно через 3 — 5 ч, т. е….

Прием в пищу незрелых плодов дерева Blighia sapida вызывает тяжелое заболевание, характеризующееся рвотой и гипогликемической комой. Эти плоды широко распространены на Ямайке, где они составляют главную часть продуктов питания. Хотя это дерево растет повсюду в тропиках (Западная, Центральная Африка и юг Флориды), его плоды употребляют в пищу лишь на Ямайке. Отсюда и появилось название «ямайкская…

В норме концентрация глюкозы в плазме в течение суток колеблется в относительно узких границах. У здоровых лиц, потребляющих смешанную пищу, уровень глюкозы в плазме в течение суток остается в пределах 600 — 1200 мг/л. Однако при патологических состояниях может произойти уменьшение содержания глюкозы в плазме, что часто представляет значительные трудности для диагностики и лечения. Гипогликемия…

В прошлом рекомендовались провокационные тесты с введением лейцина, толбутамида (бутамид) или глюкагона. Однако разные опухоли различаются по своей способности реагировать на эти вещества, и ложно отрицательные результаты наблюдаются в 25% случаев или более. Кроме того, внутривенное введение бутамида может вызвать резкую гипогликемию у некоторых лиц и в отсутствие островковоклеточных опухолей. Рекомендовались также пробы на подавление,…