Наследственное нарушение толерантности к фруктозе
Это редкое нарушение обмена (называемое иногда фруктоземией) характеризуется тяжелыми симптомами со стороны желудочнокишечного тракта и гипогликемией после приема продуктов, содержащих фруктозу (например, сахароза в смесях для детского питания, конфеты, фрукты). Оно наследуется как аутосомнорецессивный признак и встречается с равной частотой у лиц обоего пола. Родители больных детей как правило здоровы.
У больных обычно не проявляется никаких симптомов до того, как они впервые получат в пищу фруктозу, например при отнятии от груди или при докорме фруктовыми соками. Применение детских питательных смесей, содержащих сахарозу, создает особую проблему у больных детей. Прогноз у детей, питающихся искусственными смесями, содержащими фруктозу, гораздо менее благоприятен, чем у вскармливаемых грудным молоком, исключающим воздействие фруктозы в раннем детстве. В более легких случаях опасные продукты исключают из диеты путем проб и ошибок, в диагноз в детстве вообще может быть не установлен.
Клиническая картина варьирует в зависимости от того, наблюдается больной в младенчестве или в более позднем детстве. У младенцев повторное воздействие фруктозы обусловливает частые рвоты, дегидратацию, сонливость, судороги и нарушение развития. Печень увеличивается из-за накопления гликогена и/или жира, что в некоторых случаях сопровождается желтухой и патологическими результатами печеночных проб. Могут наблюдаться нарушения функций проксимальных извитых канальцев почек.
Почечные повреждения сопровождаются аминоацидурией, фосфатурией, глюкозурией и потерей гидрокарбоната натрия, что напоминает синдром Фанкони. Если причина заболевания выяснена и фруктоза исключена из диеты, то все субъективные и объективные симптомы быстро исчезают.
В отсутствие лечения болезнь может привести к смерти в течение нескольких первых месяцев жизни. Если дети с нарушенной толерантностью к фруктозе достигают возраста 6 — 12 мес, то вероятность их благополучия значительно увеличивается, поскольку появляется возможность исключить сахарозу из диеты. Такие дети развиваются нормально как физически, так и психически, и симптомы заболевания у них появляются только в случае приема фруктозы. Когда это случается, начинается тяжелая рвота и наступает нарушение сознания, что обусловливается гипогликемией.
«Эндокринология и метаболизм», Ф.Фелиг, Д.Бакстер
Гипогликемию легче определить в клинических понятиях, чем в точных количественных терминах. Она представляет собой снижение содержания глюкозы в плазме до уровня, обусловливающего появление клинических симптомов, которые обычно исчезают после нормализации содержания глюкозы. Вызовет ли сниженное количество глюкозы в плазме симптом гипогликемии или нет, зависит от таких факторов, как: пол больного; быстрота снижения содержания глюкозы в…
При установлении диагноза гиперинсулинизма, вызванного островково-клеточной аденомой, опухоль следует удалять хирургически. Целесообразно попытаться локализовать опухоль до операции с помощью неинвазивных методов (ультразвуковое исследование и компьютерная аксиальная томография), а также ангиографически через панкреатикодуоденальную артерию. Часто после удачной операции происходит резкое повышение уровня глюкозы в крови, поэтому может оказаться полезным определять глюкозу в крови каждые 15 —…
У некоторых больных диетические мероприятия могут оказаться безуспешными, а в редких случаях симптомы гипогликемии могут даже усиливаться, что должно насторожить врача в отношении возможности гипогликемии натощак или, что более вероятно, может указывать на отсутствие связи между гипогликемией и соответствующими жалобами больного. При неэффективности ограничения углеводов и отсутствии сомнений в гипогликемическом генезе симптомов рекомендуют различные медикаментозные…
При предъявлении больным жалоб, указывающих на возможность развития у него гипогликемии, необходимо начать исследования для выявления гипогликемии, и если оно подтвердится, следует выявить этиологический фактор. Диагностическое обследование должно строиться логично и основываться на тщательном сборе анамнеза и учете физикальных данных. Специальные тесты следуетпроводить только по четким показаниям. Анамнез и физикальное обследование Подробный анамнез имеет решающее…
Роль предшествующей концентрации глюкозы иллюстрируется наблюдениями, в которых острое снижение уровня глюкозы в плазме у больных диабетом с хронической гипергликемией может обусловливать симптомы и вторичный выброс контррегуляторных гормонов при уровне глюкозы в крови 900 — 1000 мг/л, что укладывается в пределы колебаний гликемии в норме. В отличие от этого, если у здорового человека остро повысить…
